İçindekiler

Genetik Hastalık Nedir?

Genlerde veya kromozomlarda meydana gelen mutasyonlar veya anormallikler sonucunda ortaya çıkan sağlık sorunlarına genetik hastalıklar denir. İnsan DNA’sı, vücudun nasıl çalışacağını belirleyen bir talimat kitabı gibidir. Bu talimatlarda meydana gelen değişiklikler (mutasyonlar), vücudun işleyişini bozarak hastalıklara yol açabilir. Genetik hastalıklar, bazen anne veya babadan çocuğa geçebilir, bazen de yeni oluşan genetik değişikliklerle ortaya çıkabilir.

Genetik Hastalıklar Nasıl Oluşur?

Genetik hastalıkların oluşum mekanizması karmaşıktır ve birçok faktöre bağlıdır. Bazı temel nedenler:

Gen Mutasyonları: Genlerde meydana gelen değişiklikler, proteinlerin normal çalışmasını engelleyebilir ve hastalıklara neden olabilir. Örneğin, kistik fibrozis gibi hastalıklar, tek bir gende oluşan mutasyonlardan kaynaklanır.
Kromozomal Anormallikler: Kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen değişiklikler genetik hastalıklara yol açabilir. Örneğin, Down sendromu, fazladan bir 21. kromozomun varlığıyla oluşur.
Poligenik Etkileşimler: Bazı hastalıklar, birden fazla genin birbiriyle etkileşime girmesi sonucunda ortaya çıkar. Diyabet ve kalp hastalıkları bu tür hastalıklara örnektir.
Çevresel Faktörler: Genetik yatkınlığı olan bireylerde, çevresel faktörler (sigara, alkol, beslenme alışkanlıkları gibi) hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyebilir.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklar geniş bir yelpazeye sahiptir. En yaygın görülen bazı genetik hastalıklar:

Kistik Fibrozis
Duchenne Musküler Distrofisi
Talasemi
Orak Hücreli Anemi
Fenilketonüri (PKU)
Huntington Hastalığı
Marfan Sendromu
Sistinüri
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Hemofili

Anneden Bebeğe Geçen Genetik Hastalıklar:

Anneden bebeğe geçebilen genetik hastalıklar, mitokondriyal DNA veya otozomal resesif (çekinik) genler yoluyla aktarılabilir. Anneden bebeğe geçebilen hastalıklara örnekler:

Talasemi
Kistik Fibrozis
Mitokondriyal Hastalıklar
Fenilketonüri
Ailesel Hiperkolesterolemi

Babadan Bebeğe Geçen Genetik Hastalıklar

Babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar genellikle Y kromozomu aracılığıyla veya otozomal dominant genler yoluyla aktarılır. Babadan bebeğe geçebilen genetik hastalıklardan bazıları:

Hemofili
Duchenne Musküler Distrofisi
Klinefelter Sendromu
Huntington Hastalığı
Ailesel Polikistik Böbrek Hastalığı

Genetik Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?

Genetik hastalıkların belirtileri hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir. Ancak sıkça görülen genetik hastalık belirtileri şunlardır:

Büyüme Geriliği
Zihinsel Gelişim Bozuklukları
Kas Güçsüzlüğü veya Koordinasyon Kaybı
Ciltte Anormal Lekeler veya Deformasyonlar
Görme veya İşitme Problemleri
Sürekli Yorgunluk veya Bitkinlik
Tekrarlayan Enfeksiyonlar
Organ Fonksiyon Bozuklukları

Nadir Görülen Genetik Hastalıklar

Dünya genelinde çok az sayıda kişiyi etkileyen nadir genetik hastalıklar, teşhis ve tedavi açısından ciddi zorluklar yaratabilir. Bazı nadir görülen genetik hastalıklar:

Progeria (Erken Yaşlanma Sendromu)
Angelman Sendromu
Gaucher Hastalığı
Fabry Hastalığı
Rett Sendromu
Bloom Sendromu

Genetik Hastalıklar Tedavi Edilebilir mi?

Genetik hastalıkların tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır. Bazı genetik hastalıklar tamamen tedavi edilebilirken, bazıları için yalnızca semptomları hafifletici tedaviler uygulanabilir. Genetik hastalıklar için bazı tedavi yöntemleri:

Gen Tedavisi: Hasarlı genlerin düzeltilmesini veya değiştirilmesini hedefleyen bir tedavi yöntemidir.
İlaç Tedavisi: Belirli genetik hastalıklar için özel ilaçlar kullanılabilir. Örneğin, orak hücreli anemi için hidroksiüre tedavisi uygulanır.
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Kas ve hareket sistemiyle ilgili genetik hastalıkların yönetiminde önemlidir.
Diyet ve Beslenme Programları: Fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların tedavisinde özel diyetler uygulanır.
Semptomatik Tedaviler: Ağrı, kas güçsüzlüğü veya organ fonksiyon bozuklukları gibi belirtileri hafifletmek için yapılan tedavilerdir.

Tedavisi Olmayan Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Bazı genetik hastalıklar, günümüzde tedavi edilememektedir. Ancak, bu hastalıkların yönetimi ve hastaların yaşam kalitesinin artırılması için çeşitli yöntemler uygulanmaktadır. Tedavisi olmayan genetik hastalıklardan bazıları: